Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
2.
Statin-induced autoimmune necrotizing myositis-A single-center case series highlighting this potentially life-threatening but treatable condition.
Clin Case Rep
; 8(12): 3374-3378, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363937
3.
Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher's disease type 3.
Ann Neurol
; 64(5): 514-22, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19067373
4.
WITHDRAWN: Familial Degenerative Encephalopathy with Intracranial Calcification and Metaphyseal Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 2008 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19016590
5.
Weekly enzyme replacement therapy may slow decline of renal function in patients with Fabry disease who are on long-term biweekly dosing.
J Am Soc Nephrol
; 18(5): 1576-83, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409308
6.
Long-term therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting.
Nephrol Dial Transplant
; 21(2): 345-54, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16204287
7.
Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease.
Pediatrics
; 118(3): 924-32, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16950982
8.
Decreased asialotransferrin in cerebrospinal fluid of patients with childhood-onset ataxia and central nervous system hypomyelination/vanishing white matter disease.
Clin Chem
; 51(11): 2031-42, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16155092
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