Detalles de la búsqueda
1.
Correction: Genome Dynamics of Campylobacter jejuni in Response to Bacteriophage Predation.
PLoS Pathog
; 19(4): e1011332, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043478
2.
Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis.
J Med Genet
; 60(5): 511-522, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216457
3.
The Autoimmune Risk R262W Variant of the Adaptor SH2B3 Improves Survival in Sepsis.
J Immunol
; 207(11): 2710-2719, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740959
4.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769015
5.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355055
6.
Mapping the cis-regulatory architecture of the human retina reveals noncoding genetic variation in disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(16): 9001-9012, 2020 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32265282
7.
Transcriptomic Signatures of Single-Suture Craniosynostosis Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982425
8.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
9.
Differential requirements of tubulin genes in mammalian forebrain development.
PLoS Genet
; 15(8): e1008243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31386652
10.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
11.
A mutation in Ccdc39 causes neonatal hydrocephalus with abnormal motile cilia development in mice.
Development
; 145(1)2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29317443
12.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
13.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347142
14.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
15.
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly.
Genet Med
; 20(11): 1354-1364, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29671837
16.
Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 176(3): 676-681, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29341397
17.
Single suture craniosynostosis: Identification of rare variants in genes associated with syndromic forms.
Am J Med Genet A
; 176(2): 290-300, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29168297
18.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969385
19.
A novel rasopathy caused by recurrent de novo missense mutations in PPP1CB closely resembles Noonan syndrome with loose anagen hair.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2237-47, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27264673
20.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27240540