Detalles de la búsqueda
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High yield of surveillance in patients diagnosed with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411031
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Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344426
3.
Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.
Int J Cancer
; 144(8): 1962-1974, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303537
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Ovarian Clear Cell Carcinoma in Cowden Syndrome.
J Natl Compr Canc Netw
; 17(1): 7-11, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659124
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Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26116798
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GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758370
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The UMD-APC database, a model of nation-wide knowledge base: update with data from 3,581 variations.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599579
8.
Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors.
Hum Mutat
; 35(3): 294-7, 2014 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302632
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Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants.
J Med Genet
; 50(4): 264-70, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23384855
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Variation in breast cancer risk associated with factors related to pregnancies according to truncating mutation location, in the French National BRCA1 and BRCA2 mutations carrier cohort (GENEPSO).
Breast Cancer Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22762150
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TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing.
Cancers (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359559
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Coexistence of schwannomatosis and glioblastoma in two families.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31128261
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First clinical description of a pedigree with complete NAF1 deletion.
Leuk Lymphoma
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| MEDLINE | ID: mdl-36416722
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Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29967336
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BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-27783335
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A remarkable APC mosaicism with two mutant alleles in a family with familial adenomatous polyposis.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-21567933
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Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers.
J Clin Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-26014290
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Breast Cancer Risk Associated with Estrogen Exposure and Truncating Mutation Location in BRCA1/2 Carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25613119
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Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24549055
20.
Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations.
Fam Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24068316