Detalles de la búsqueda
1.
BARTH SYNDROME IN MALE AND FEMALE SIBLINGS CAUSED BY A NOVEL MUTATION IN THE TAZ GENE.
Genet Couns
; 27(4): 495-501, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30226969
2.
A family with fragile X syndrome, Duchenne muscular dystrophy and ichthyosis transmitted by an asymptomatic carrier.
Clin Genet
; 85(3): 286-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23574351
3.
First Bulgarian case of citrin deficiency caused by one novel and one recurrent mutation in the SLC25A13 gene.
Genet Couns
; 25(3): 271-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25365849
4.
Analysis of the genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 in Bulgarian patients with autism.
Genet Couns
; 23(4): 505-11, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431752
5.
Mitochondrial DNA mutations in two bulgarian children with autistic spectrum disorders.
Balkan J Med Genet
; 15(2): 47-54, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24052731
6.
Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
J Inherit Metab Dis
; 32(4): 534-43, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597960
7.
Molecular basis of mental retardation in a sample from Bulgaria.
Genet Couns
; 21(2): 257-62, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20681229
8.
[Second trimester Down syndrome serum screening--results from a pilot study]. / Serumen skrining za sindrom na Daun vuv vtori trimestur na bremennostta--rezultati ot pilotno prouchvane.
Akush Ginekol (Sofiia)
; 41(2): 3-12, 2002.
Artículo
en Búlgaro
| MEDLINE | ID: mdl-12066548
9.
Hunter syndrome (Muccopolysaccharridosis Type II) in Macedonia and Bulgaria.
Prilozi
; 32(2): 187-98, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22286622
10.
Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 25(1): 6-11, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15619321
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