Detalles de la búsqueda
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Enzyme replacement therapy desensitization in a child with infantile onset Pompe disease.
Asian Pac J Allergy Immunol
; 40(4): 414-417, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32061243
2.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
3.
Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?
Pediatr Cardiol
; 36(8): 1565-72, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108892
4.
Loeys-Dietz syndrome in a Southeast Asian Hospital: a case series.
Eur J Pediatr
; 173(3): 387-91, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146167
5.
Cluster analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases.
Sci Rep
; 14(1): 5056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424111
6.
Acute lymphoblastic leukemia in a child with a de novo germline gnb1 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(2): 550-552, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759915
7.
MIRAGE Syndrome Caused by a De Novo c.3406G>C (p. Glu1136Gln) Mutation in the SAMD9 Gene Presenting With Neonatal Adrenal Insufficiency and Recurrent Intussusception: A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 742495, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34659124
8.
Genetic landscape of congenital disorders in patients from Southeast Asia: results from sequencing using a gene panel for Mendelian phenotypes.
Arch Dis Child
; 106(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978145
9.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
10.
Response to Letter by Finsterer and Zarrouk.
Pediatr Cardiol
; 36(7): 1550, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26271473
11.
Coffin-Siris Syndrome-1: Report of five cases from Asian populations with truncating mutations in the ARID1B gene.
J Neurol Sci
; 414: 116819, 2020 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339967
12.
Identification of KMT2D and KDM6A variants by targeted sequencing from patients with Kabuki syndrome and other congenital disorders.
Gene
; 731: 144360, 2020 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935506
13.
Further delineation of CDC45-related Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis and review of literature.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103652, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986546
14.
Author Correction: Analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases.
Sci Rep
; 14(1): 10084, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698204
15.
A new species of Clavicornaltica (Coleoptera: Chrysomelidae), discovered and described on a field course to Kuala Belalong, Brunei.
Biodivers Data J
; (7): e32555, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740026
16.
Milder Form of Urea Cycle Defect Revisited: Report and Review of Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome Diagnosed in a Teenage Girl Presenting with Recurrent Encephalopathy.
Ann Acad Med Singap
; 45(12): 563-566, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062886
17.
DICER1 deletion and 14q32 microdeletion syndrome: an additional case and a review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 25(1): 37-40, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26513514
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