Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for dysregulation of genome-wide recombination in oocytes with nondisjoined chromosomes 21.
Hum Mol Genet
; 23(2): 408-17, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014426
2.
Free the data: one laboratory's approach to knowledge-based genomic variant classification and preparation for EMR integration of genomic data.
Hum Mutat
; 34(9): 1183-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23757202
3.
Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: a report from the National Down Syndrome Project.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 438-44, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401135
4.
Altered patterns of multiple recombinant events are associated with nondisjunction of chromosome 21.
Hum Genet
; 131(7): 1039-46, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22160426
5.
The FMR1 premutation and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD): evidence for a complex inheritance.
Behav Genet
; 42(3): 415-22, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22101959
6.
Variation in folate pathway genes contributes to risk of congenital heart defects among individuals with Down syndrome.
Genet Epidemiol
; 34(6): 613-23, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20718043
7.
Lack of maternal folic acid supplementation is associated with heart defects in Down syndrome: a report from the National Down Syndrome Project.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(10): 885-93, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21987466
8.
New insights into human nondisjunction of chromosome 21 in oocytes.
PLoS Genet
; 4(3): e1000033, 2008 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18369452
9.
Fragile X-associated primary ovarian insufficiency: evidence for additional genetic contributions to severity.
Genet Epidemiol
; 32(6): 553-9, 2008 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18357616
10.
Investigation of factors associated with paternal nondisjunction of chromosome 21.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1685-90, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19606484
11.
Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project.
Genet Med
; 10(3): 173-80, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344706
12.
The National Down Syndrome Project: design and implementation.
Public Health Rep
; 122(1): 62-72, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17236610
13.
An examination of the relationship between hotspots and recombination associated with chromosome 21 nondisjunction.
PLoS One
; 9(6): e99560, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24926858
14.
Linkage disequilibrium mapping in trisomic populations: analytical approaches and an application to congenital heart defects in Down syndrome.
Genet Epidemiol
; 27(3): 240-51, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15389927
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