Detalles de la búsqueda
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More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739556
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GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28377535
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Am J Med Genet C Semin Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28192626
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The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28306227
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A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28145606
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Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28145611
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Pain management in the Ehlers-Danlos syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-28186390
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The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-28306229
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| MEDLINE | ID: mdl-28728811
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| MEDLINE | ID: mdl-34793630
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Ann Vasc Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-25597651
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Response to letter, broken bones, and irresponsible testimony: Enough is enough already: The flawed Ehlers-Danlos syndrome infant fragility theory should not rule.
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| MEDLINE | ID: mdl-31515912
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Invited commentary: His life was lost but his heart still beats: In honor of children harmed by child abuse.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-31565855
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| MEDLINE | ID: mdl-25102973
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| MEDLINE | ID: mdl-23608731
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| MEDLINE | ID: mdl-36938616
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| MEDLINE | ID: mdl-37143135
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| MEDLINE | ID: mdl-36484120
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| MEDLINE | ID: mdl-21193204
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Variable expression of neurofibromatosis 1 in monozygotic twins.
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| MEDLINE | ID: mdl-21337692