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1.
Reorganization of inter-chromosomal interactions in the 2q37-deletion syndrome.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29921581
2.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270086
3.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
4.
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 451-459, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28074573
5.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
6.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
7.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358559
8.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
9.
Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 685-8, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22444671
10.
Wnt signaling and Dupuytren's disease.
N Engl J Med
; 365(4): 307-17, 2011 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21732829
11.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21109224
12.
Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy-Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3144-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039006
13.
A Postzygotic SMO Mutation Caused the Original Case of Happle-Tinschert Syndrome.
Acta Derm Venereol
; 98(5): 534-535, 2018 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29335739
14.
Congenital Microcephaly: A Debate on Diagnostic Challenges and Etiological Paradigm of the Shift from Isolated/Non-Syndromic to Syndromic Microcephaly.
Cells
; 12(4)2023 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36831309
15.
A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E.
Hum Mol Genet
; 19(5): 848-60, 2010 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20015959
16.
Macrocerebellum: significance and pathogenic considerations.
Cerebellum
; 11(4): 1026-36, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22528964
17.
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway.
HGG Adv
; 3(3): 100111, 2022 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35571680
18.
MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1.
BMC Med
; 9: 82, 2011 Jul 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-21726432
19.
Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1.
BMC Med Genet
; 12: 106, 2011 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21827697
20.
Asymmetric, disproportionate craniofacial hyperostoses of mosaic pattern in a patient not meeting Proteus syndrome criteria.
J Craniofac Surg
; 22(6): 2135-40, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22134251