Detalles de la búsqueda
1.
The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy.
Medicina (Kaunas)
; 59(2)2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36837511
2.
Molecular Epidemiology of Mitochondrial Cardiomyopathy: A Search Among Mitochondrial and Nuclear Genes.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34072184
3.
The Hidden Fragility in the Heart of the Athletes: A Review of Genetic Biomarkers.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32932687
4.
Congenital diabetes mellitus.
Minerva Pediatr
; 72(4): 240-249, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274916
5.
Molecular diagnosis of MODY3 permitted to reveal a de novo 12q24.31 deletion and to explain a complex phenotype in a young diabetic patient.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): e306-e310, 2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31188748
6.
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408297
7.
Can obesity exacerbate hyperinsulinaemia in the presence of the mutation of an insulin receptor gene?
Clin Obes
; 13(6): e12619, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717597
8.
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239447
9.
Analysis of Corneal Deformation in Paediatric Patients Affected by Maturity Onset Diabetes of the Young Type 2.
Diagnostics (Basel)
; 13(8)2023 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37189601
10.
An Italian case series' description of thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: importance of early diagnosis and treatment.
Ital J Pediatr
; 49(1): 158, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037112
11.
Metabolic Treatment of Wolfram Syndrome.
Int J Environ Res Public Health
; 19(5)2022 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35270448
12.
Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab geranylgeranyl transferase.
Hum Mutat
; 32(12): 1460-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21905166
13.
Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD): Overview of Associated Genetic Factors.
Diagnostics (Basel)
; 11(3)2021 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33810109
14.
NGS Analysis Revealed Digenic Heterozygous GCK and HNF1A Variants in a Child with Mild Hyperglycemia: A Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(7)2021 Jun 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-34202200
15.
Generation of an iPSC line (UNINAi001-A) from a girl with neonatal-onset epilepsy and non-syndromic intellectual disability carrying the homozygous KCNQ3 p.PHE534ILEfs*15 variant and of an iPSC line (UNINAi002-A) from a non-carrier, unaffected brother.
Stem Cell Res
; 53: 102311, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33799276
16.
The Association of Autoimmune Diseases with Type 1 Diabetes Mellitus in Children Depends Also by the Length of Partial Clinical Remission Phase (Honeymoon).
Int J Endocrinol
; 2020: 2630827, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32215008
17.
Dietary Thiols: A Potential Supporting Strategy against Oxidative Stress in Heart Failure and Muscular Damage during Sports Activity.
Int J Environ Res Public Health
; 17(24)2020 12 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-33339141
18.
A ceRNA Circuitry Involving the Long Noncoding RNA Klhl14-AS, Pax8, and Bcl2 Drives Thyroid Carcinogenesis.
Cancer Res
; 79(22): 5746-5757, 2019 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31558562
19.
Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 1826-1834, 2017 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28323911
20.
Prenatal diagnosis of HNF1b mutation allows recognition of neonatal dysglycemia.
Acta Diabetol
; 58(3): 393-395, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33259036