Detalles de la búsqueda
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Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.
Am J Med Genet A
; 194(2): 211-217, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795572
2.
Drug-induced sudden dysphagia.
Rev Esp Enferm Dig
; 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882175
3.
A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
J Neurochem
; 151(1): 103-115, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318984
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[Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits]. / Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Hábitos de estudio.
Medicina (B Aires)
; 79(Suppl 1): 57-61, 2019.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30776281
5.
Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents.
Actas Esp Psiquiatr
; 47(4): 158-64, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461155
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Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet
; 62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535030
7.
Late detection of early complication after placement of percutaneous endoscopic gastrostomy: Asymptomatic transluminal perforation of the colon. / Detección tardía de complicación precoz tras colocación de gastrostomía endoscópica percutánea: perforación transluminal de colon asintomática.
Gastroenterol Hepatol
; 42(1): 39-40, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30131273
8.
Biallelic ELMO3 mutations and loss of function for DOCK-mediated RAC1 activation result in intellectual disability.
Small GTPases
; 13(1): 48-55, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33660564
9.
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals.
Front Genet
; 13: 652454, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35495150
10.
Neuroimaging Findings in Patients with EBF3 Mutations: Report of Two Cases.
Mol Syndromol
; 12(3): 186-193, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34177436
11.
Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Paediatr Neurol
; 35: 8-15, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547584
12.
[Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]. / Estudios genéticos y neurodesarrollo. De la utilidad al modelo genético.
Medicina (B Aires)
; 80 Suppl 2: 26-30, 2020.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32150709
13.
ANO3 and early-onset dyskinetic encephalopathy.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104085, 2020 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045406
14.
Transcervical intrapartum amnioinfusion for preterm premature rupture of the membranes.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 131(1): 40-44, 2007 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16730113
15.
Gastrointestinal bleeding secondary to intestinal neurofibromatosis.
Rev Esp Enferm Dig
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22372807
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Estudios genéticos y neurodesarrollo: De la utilidad al modelo genético / Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]
Medicina (B.Aires)
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1125102
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Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: Hábitos de estudio / Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits
Medicina (B.Aires)
; 79(1,supl.1): 57-61, abr. 2019. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1002606
18.
Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diagnóstico diferencial / Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(supl.1): S103-S107, 1 mar., 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-171899
19.
Detección tardía de complicación precoz tras colocación de gastrostomía endoscópica percutánea: perforación transluminal de colon asintomática / Late detection of early complication after placement of percutaneous endoscopic gastrostomy: Asymptomatic transluminal perforation of the colon
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 42(1): 39-40, ene. 2019. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-181596
20.
Trastorno por déficit de atención/ hiperactividad y hábitos de vida en niños y adolescentes / Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents
Actas esp. psiquiatr
; 47(4): 158-164, jul.-ago. 2019. tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-185166