Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Outcomes of Focused Ultrasound Thalamotomy in Tremor Syndromes.
Mov Disord
; 39(1): 173-182, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964429
3.
Informing a value care model: lessons from an integrated adult neurogenomics clinic.
Intern Med J
; 53(12): 2198-2207, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092903
4.
Deep brain stimulation in dystonia: factors contributing to variability in outcome in short and long term follow-up.
Curr Opin Neurol
; 35(4): 510-517, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787538
5.
Cerebellar Cortex Stimulation for Acquired Dystonia: A Case Report and Review of Its Role in Modern Surgical Practice.
Stereotact Funct Neurosurg
; 100(5-6): 321-330, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096124
6.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267898
7.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
8.
Neurophysiological insights in dystonia and its response to deep brain stimulation treatment.
Exp Brain Res
; 238(7-8): 1645-1657, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32638036
9.
Reply to: "Focused Ultrasound Thalamotomy in Dystonic Tremor-Favourable Outcomes with VIM Lesioning Alone".
Mov Disord
; 39(2): 453-454, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38414200
10.
Reply to: Recurrence of Parkinson's Disease Tremor after Focused Ultrasound Thalamotomy?
Mov Disord
; 39(4): 759-760, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38661047
11.
Long-term GPi-DBS improves motor features in myoclonus-dystonia and enhances social adjustment.
Mov Disord
; 34(1): 87-94, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302819
12.
Pathophysiology of gait disorders induced by bilateral globus pallidus interna stimulation in dystonia.
Brain
; 143(1): e3, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31742592
13.
RFC1 expansions can mimic hereditary sensory neuropathy with cough and Sjögren syndrome.
Brain
; 143(10): e82, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949124
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Hospitalisation and comorbidities in Parkinson's disease: a large Australian retrospective study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(3): 324-30, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876185
15.
The clinical spectrum of laryngeal dystonia includes dystonic cough: observations of a large series.
Mov Disord
; 29(6): 729-35, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753288
16.
Botulinum toxin A in functional popliteal entrapment syndrome: a new approach to a difficult diagnosis.
J Neural Transm (Vienna)
; 121(10): 1297-301, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24663496
17.
Consistency is key: influence of skull density ratio distribution on the formation of clinically effective lesions and long-term tremor suppression following treatment with MR-guided focused ultrasound.
J Neurosurg
; 140(3): 648-656, 2024 Mar 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657096
18.
Magnetic Resonance-Guided Focused Ultrasound for Treatment of Essential Tremor: Ventral Intermediate Nucleus Ablation Alone or Additional Posterior Subthalamic Area Lesioning?
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 504-514, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469997
19.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772265
20.
Effective Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation Following MRgFUS for Tremor Dominant Parkinson's Disease.
Mov Disord Clin Pract
; 10(3): 486-492, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36949789