Detalles de la búsqueda
1.
Krabbe's leukodystrophy without globoid cells.
Neurology
; 26(11): 1035-41, 1976 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-988509
2.
Survival and spectrum of anomalies in the Meckel syndrome.
Am J Med Genet
; 14(3): 417-21, 1983 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6859092
3.
Infantile autism: an occasional manifestation of fragile (X) mental retardation.
Am J Med Genet
; 23(1-2): 353-8, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3953653
4.
Retinal vessels in Down's syndrome.
Arch Ophthalmol
; 89(4): 269-71, 1973 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4266686
5.
Determination of heterozygosity for phenylketonuria on the amino acid analyzer.
Clin Chim Acta
; 18(1): 51-6, 1967 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6064693
6.
Urinary amino acid output in children with Hurler's syndrome.
Clin Chim Acta
; 39(1): 258-60, 1972 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4624982
7.
Experience with pericyazine in profoundly and severely retarded children.
Can Med Assoc J
; 106(2): 136-41, 1972 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4400557
8.
Inverted tandem duplication generates a duplication deficiency of chromosome 8p.
Clin Genet
; 32(2): 109-13, 1987 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2888552
9.
Incidence of phenylketonuria in British Columbia, 1950-1971.
Can Med Assoc J
; 106(12): 1299-302, 1972 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5035136
10.
Phenylketonuria in British Columbia, Canada.
Monogr Hum Genet
; 9: 102-7, 1978.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-732824
11.
Phenylketonuria in a woman of normal intelligence and her child.
N Engl J Med
; 274(18): 1018-9, 1966 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5909735
12.
Mental retardation in a child with a long B-group chromosome.
J Med Genet
; 5(2): 134-6, 1968 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5722883
13.
Structural aberrations of autosomes in a mentally retarded population.
Am J Ment Defic
; 75(4): 487-98, 1971 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4251270
14.
Suprapubic aspiration of urine in the mentally retarded child.
Am J Dis Child
; 120(3): 237-40, 1970 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5458558
15.
Carnosinemia. A new metabolic disorder associated with neurologic disease and mental defect.
N Engl J Med
; 277(23): 1219-27, 1967 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6058610
16.
A hitherto undescribed chromosome structural anomaly in a mentally retarded child.
Ann Hum Genet
; 29(4): 355-62, 1966 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5961822
17.
Broad thumbs and toes and mental retardation. Unusual dermatoglyphic observations in two individuals.
Am J Dis Child
; 111(3): 287-90, 1966 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5904468
18.
Oral-facial-digital syndrome. A case with necropsy findings.
Am J Dis Child
; 119(3): 280-3, 1970 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5414822
19.
Glutamine depletion in phenylketonuria. A possible cause of the mental defect.
N Engl J Med
; 282(14): 761-6, 1970 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5416968
20.
Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome.
J Pediatr
; 79(2): 282-4, 1971 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5560051