Detalles de la búsqueda
1.
Molecular testing in newborn screening: VUS burden among true positives and secondary reproductive limitations via expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 26(4): 101055, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146699
2.
Neonatal lupus is a novel cause of positive newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1412-1417, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863699
3.
Monozygotic twins discordant for a congenital cranial dysinnervation disorder with features of Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2743-2748, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675855
4.
A homozygous Gly470Ala variant in PEX6 causes severe Zellweger spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2057-2063, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37144748
5.
MT-ATP6 mitochondrial disease identified by newborn screening reveals a distinct biochemical phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1492-1501, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883293
6.
Aicardi-Goutières syndrome may present with positive newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1848-1853, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683010
7.
Genetics of recurrent pregnancy loss: a review.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 33(2): 106-111, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33605623
8.
Medical genetics training in the COVID-19 era: A resident's perspective.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2861-2862, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34096675
9.
Creatine Transporter Deficiency Presenting as Failure to Thrive: A Case Report of a Novel SLC6A8 Variant Causing a Treatable but Likely Underdiagnosed Genetic Disorder.
J Investig Med High Impact Case Rep
; 11: 23247096231154438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752093
10.
Recent tPA administration can cause pseudo-hyperargininemia and may mimic arginase deficiency or arginine supplementation.
JIMD Rep
; 63(6): 563-567, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341162
11.
Short Bones, Renal Stones, and Diagnostic Moans: Hypercalcemia in a Girl Found to Have Coffin-Lowry Syndrome.
J Investig Med High Impact Case Rep
; 10: 23247096221101844, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35638718
12.
Profound neonatal lactic acidosis and renal tubulopathy in a patient with glycogen storage disease type IXÉ2 secondary to a de novo pathogenic variant in PHKA2.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100765, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34277355
13.
Sex-specific effects of serum sulfate level and SLC13A1 nonsense variants on DHEA homeostasis.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 84-91, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28154797
14.
From Genotype to Phenotype: Nonsense Variants in SLC13A1 Are Associated with Decreased Serum Sulfate and Increased Serum Aminotransferases.
G3 (Bethesda)
; 6(9): 2909-18, 2016 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412988
15.
Case 1: Rapidly Rising Bilirubin Level in a 3-day-old Term Infant.
Neoreviews
; 21(10): e687-e690, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004562
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>