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1.
A functional 5HT2A receptor polymorphism (His452Tyr) and memory performances in Alzheimer's disease.
Int J Neurosci
; 126(6): 526-530, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26000932
2.
Mouse models for Friedreich ataxia exhibit cardiomyopathy, sensory nerve defect and Fe-S enzyme deficiency followed by intramitochondrial iron deposits.
Nat Genet
; 27(2): 181-6, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175786
3.
The 312N variant of the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene (LHCGR) confers up to 2·7-fold increased risk of polycystic ovary syndrome in a Sardinian population.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 77(1): 113-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22356187
4.
BuChE K variant is decreased in Alzheimer's disease not in fronto-temporal dementia.
J Neural Transm (Vienna)
; 117(3): 377-83, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20058037
5.
Deletion of murine SMN exon 7 directed to skeletal muscle leads to severe muscular dystrophy.
J Cell Biol
; 152(5): 1107-14, 2001 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-11238465
6.
Salbutamol increases SMN mRNA and protein levels in spinal muscular atrophy cells.
J Med Genet
; 45(1): 29-31, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17932121
7.
The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: a multicentric study.
Neuromuscul Disord
; 17(5): 400-3, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17433677
8.
SMN protein analysis in fibroblast, amniocyte and CVS cultures from spinal muscular atrophy patients and its relevance for diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 7(3): 301-9, 1999 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10234506
9.
Premature termination mutations in exon 3 of the SMN1 gene are associated with exon skipping and a relatively mild SMA phenotype.
Eur J Hum Genet
; 9(2): 113-20, 2001 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11313744
10.
Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome.
Am J Med Genet
; 87(5): 391-4, 1999 Dec 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-10594876
11.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet
; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22842232
12.
The APOE-491 A/T promoter polymorphism effect on cognitive profile of Alzheimer's patients.
Neurosci Lett
; 472(3): 199-203, 2010 Mar 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-20152880
13.
Randomized, double-blind, placebo-controlled trial of phenylbutyrate in spinal muscular atrophy.
Neurology
; 68(1): 51-5, 2007 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-17082463
14.
Apolipoprotein E epsilon4 allele differentiates the clinical response to donepezil in Alzheimer's disease.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 20(4): 254-61, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16103669
15.
Deletions in the SMN gene in infantile and adult spinal muscular atrophy patients from the same family.
Hum Genet
; 97(3): 315-8, 1996 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-8786072
16.
Frameshift mutation in the survival motor neuron gene in a severe case of SMA type I.
Hum Mol Genet
; 5(12): 1971-6, 1996 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-8968751
17.
Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by FISH: further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients.
Hum Mol Genet
; 8(13): 2525-32, 1999 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-10556301
18.
Nuclear targeting defect of SMN lacking the C-terminus in a mouse model of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 9(5): 849-58, 2000 Mar 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-10749994
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