Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 224-231, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097767
2.
Biomarkers in rare disorders: the experience with spinal muscular atrophy.
Int J Mol Sci
; 12(1): 24-38, 2010 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21339974
3.
Nusinersen in type 0 spinal muscular atrophy: should we treat?
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2481-2483, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33147378
4.
Partial protective effect of CCR5-Delta 32 heterozygosity in a cohort of heterosexual Italian HIV-1 exposed uninfected individuals.
AIDS Res Ther
; 3: 22, 2006 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16999868
5.
Phenylbutyrate increases SMN gene expression in spinal muscular atrophy patients.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 256-9, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523494
6.
Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 59-65, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14560316
7.
Pilot trial of phenylbutyrate in spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 14(2): 130-5, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14733959
8.
Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 630-6, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073312
9.
Spinal muscular atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 71, 2011 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22047105
10.
Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor.
J Clin Oncol
; 34(11): e99-e103, 2016 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25547508
11.
Refined characterization of the expression and stability of the SMN gene products.
Am J Pathol
; 171(4): 1269-80, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17717146
12.
Apoe epsilon2-epsilon4 genotype is a possible risk factor for primary progressive aphasia.
Ann Neurol
; 59(2): 436-7, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16437577
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