Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820834
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Epilepsy, neuropsychiatric phenotypes, neuroimaging findings, and genotype-neurophenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(4): 287-291, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130809
4.
PHACES syndrome associated with carcinoid endobronchial tumor.
Pediatr Radiol
; 44(5): 621-4, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24337788
5.
Diffusion weighted MR imaging and proton MR spectroscopy findings of central neurocytoma with pathological correlation.
J Neuroradiol
; 41(4): 243-50, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24238840
6.
Neuroregression, coarse features, and oligosaccharides in urines.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(4): 325-327, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057862
7.
Neuroimaging manifestations and genetic heterogeneity of Walker-Warburg syndrome in Saudi patients.
Brain Dev
; 43(3): 380-388, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199158
8.
Novel Homozygous Mutation of the AIMP1 Gene: A Milder Neuroimaging Phenotype With Preservation of the Deep White Matter.
Pediatr Neurol
; 91: 57-61, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477741
9.
Distinct neuroimaging features of DDHD2 gene-related spastic paraplegia, a mimicker of cerebral palsy.
Arch Dis Child
; 105(5): 482, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705080
10.
Duodenal adenocarcinoma presenting as a mass with aneurismal dilatation.
Clin Imaging
; 38(2): 205-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24411203
11.
Embryopathy Associated With a Vitamin Therapy.
Pediatr Neurol
; 89: 73-74, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442439
12.
[Duodenojejunal trichobezoar]. / Trichobézoard gastro-duodéno-jéjunal.
Presse Med
; 34(16 Pt 1): 1178-9, 2005 Sep 24.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16208267
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>