Detalles de la búsqueda
1.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
2.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746549
3.
Distal arthrogryposis type 5D with novel clinical features and compound heterozygous mutations in ECEL1.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1846-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782201
4.
Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 148, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26578207
5.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 124(11): 4693-708, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250574
6.
Whole exome sequencing in foetal akinesia expands the genotype-phenotype spectrum of GBE1 glycogen storage disease mutations.
Neuromuscul Disord
; 23(2): 165-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23218673
7.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 125(1): 456-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25654555
8.
Commercial sexual exploitation of children and the role of the child psychiatrist.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 53(8): 825-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25062588
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