Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study.
Neurobiol Dis
; 188: 106343, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926171
2.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
3.
Fine-Mapping of SNCA in Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Overt Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(4): 584-598, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976583
4.
Intronic Haplotypes in the GBA Gene Do Not Predict Age at Diagnosis of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(6): 1456-1460, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008887
5.
The biochemical basis of interactions between Glucocerebrosidase and alpha-synuclein in GBA1 mutation carriers.
J Neurochem
; 154(1): 11-24, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965564
6.
Evolution of prodromal parkinsonian features in a cohort of GBA mutation-positive individuals: a 6-year longitudinal study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1091-1097, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31221723
7.
Sex Distribution of GBA1 Variants Carriers with Dementia with Lewy Bodies and Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(11): 2137-2139, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37736925
8.
Biofluid Biomarkers in Parkinson's Disease: Clarity Amid Controversy.
Mov Disord
; 35(7): 1128-1133, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220025
9.
Targeting the GBA1 pathway to slow Parkinson disease: Insights into clinical aspects, pathogenic mechanisms and new therapeutic avenues.
Pharmacol Ther
; 246: 108419, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080432
10.
Sex-Specific Microglial Responses to Glucocerebrosidase Inhibition: Relevance to GBA1-Linked Parkinson's Disease.
Cells
; 12(3)2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36766684
11.
Comprehensive short and long read sequencing analysis for the Gaucher and Parkinson's disease-associated GBA gene.
Commun Biol
; 5(1): 670, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794204
12.
The remote assessment of parkinsonism supporting the ongoing development of interventions in Gaucher disease.
Neurodegener Dis Manag
; 11(6): 451-458, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34666501
13.
Ambroxol for the Treatment of Patients With Parkinson Disease With and Without Glucocerebrosidase Gene Mutations: A Nonrandomized, Noncontrolled Trial.
JAMA Neurol
; 77(4): 427-434, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930374
14.
GBA variants in REM sleep behavior disorder: A multicenter study.
Neurology
; 95(8): e1008-e1016, 2020 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591474
15.
SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder.
Neurobiol Aging
; 93: 142.e5-142.e7, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409254
16.
Evaluation of the detection of GBA missense mutations and other variants using the Oxford Nanopore MinION.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e564, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637984
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