Detalles de la búsqueda
1.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760879
2.
Synthesis, activity, and their relationships of 2,4-diaminonicotinamide derivatives as EGFR inhibitors targeting C797S mutation.
Bioorg Med Chem Lett
; 98: 129575, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38065292
3.
The Clinical Course and Treatment of a Case of Refractory Systemic Juvenile Myasthenia Gravis Successfully Treated with Thymectomy.
Tohoku J Exp Med
; 262(1): 29-31, 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37967941
4.
Discovery of EP300/CBP histone acetyltransferase inhibitors through scaffold hopping of 1,4-oxazepane ring.
Bioorg Med Chem Lett
; 66: 128726, 2022 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35413416
5.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732225
6.
Multiple Cerebral Hemorrhages and White Matter Lesions Developing after Severe hMPV Pneumonia in a Patient with Trisomy 13: A Case Report and Review of the Literature.
Tohoku J Exp Med
; 258(1): 49-54, 2022 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35793947
7.
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 321-326, 2022 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35321980
8.
Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 111: 107321, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698109
9.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467354
10.
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome.
J Hum Genet
; 64(5): 499-504, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842599
11.
A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy.
J Hum Genet
; 63(6): 749-753, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556033
12.
De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 56(9): e121-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26140313
13.
Reduction in glutamine/glutamate levels in the cerebral cortex after adrenocorticotropic hormone therapy in patients with west syndrome.
Tohoku J Exp Med
; 232(4): 277-83, 2014 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705707
14.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A.
Brain Dev
; 45(9): 505-511, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37442734
15.
A first case of childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with alopecia universalis.
Brain Dev
; 44(10): 748-752, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970688
16.
Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Brain Dev
; 44(3): 244-248, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34863613
17.
A patient with early-onset SMAX3 and a novel variant of ATP7A.
Brain Dev
; 44(1): 63-67, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34456088
18.
Reduced efficacy of perampanel in patients with severe motor and intellectual disabilities syndrome and drug-resistant epilepsy: A single-center analysis from Japan.
Epilepsy Res
; 177: 106779, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34607214
19.
Two cases of persistent falcine and occipital sinuses.
Brain Dev
; 43(1): 170-173, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32762957
20.
Pneumococcal Serotype-specific Opsonophagocytic Activity in Interleukin-1 Receptor-associated Kinase 4-deficient Patients.
Pediatr Infect Dis J
; 40(5): 460-463, 2021 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33470775