Detalles de la búsqueda
1.
Cytogenomic results following high-chance non-invasive prenatal testing: a UK national audit.
Genet Res (Camb)
; 102: e7, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867862
2.
Implementation of cell-free DNA-based non-invasive prenatal testing in a National Health Service Regional Genetics Laboratory.
Genet Res (Camb)
; 101: e11, 2019 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813398
3.
Prenatal chromosomal microarray testing of fetuses with ultrasound structural anomalies: A prospective cohort study of over 1000 consecutive cases.
Prenat Diagn
; 39(12): 1064-1069, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31393021
4.
Germline ESR2 mutation predisposes to medullary thyroid carcinoma and causes up-regulation of RET expression.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1836-45, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945007
5.
Axenfeld-Rieger syndrome: further clinical and array delineation of four unrelated patients with a 4q25 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1695-701, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715413
6.
Second-trimester prenatal diagnosis of Nager syndrome with a deletion including SF3B4 detected by chromosomal microarray.
Clin Case Rep
; 8(3): 508-511, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185046
7.
Comparing mutation calls in fixed tumour samples between the affymetrix OncoScan® array and PCR based next-generation sequencing.
BMC Med Genomics
; 10(1): 17, 2017 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28315634
8.
Genomic complexity of urothelial bladder cancer revealed in urinary cfDNA.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1167-74, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757983
9.
Cross-laboratory validation of the OncoScan® FFPE Assay, a multiplex tool for whole genome tumour profiling.
BMC Med Genomics
; 8: 5, 2015 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25889064
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