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1.
The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.
J Neurosci
; 42(47): 8881-8896, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261283
2.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142397
3.
Silencing neuronal mutant androgen receptor in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 24(21): 5985-94, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231218
4.
Pioglitazone suppresses neuronal and muscular degeneration caused by polyglutamine-expanded androgen receptors.
Hum Mol Genet
; 24(2): 314-29, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168383
5.
Paeoniflorin eliminates a mutant AR via NF-YA-dependent proteolysis in spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3552-65, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549037
6.
Overexpression of hepatocyte growth factor in SBMA model mice has an additive effect on combination therapy with castration.
Biochem Biophys Res Commun
; 468(4): 677-83, 2015 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26551462
7.
p62/SQSTM1 differentially removes the toxic mutant androgen receptor via autophagy and inclusion formation in a spinal and bulbar muscular atrophy mouse model.
J Neurosci
; 33(18): 7710-27, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637164
8.
Exercise attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 15(1): 159-172, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937369
9.
Genistein, a natural product derived from soybeans, ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron disease.
J Neurochem
; 126(1): 122-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23363377
10.
Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 113: 131-136, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039179
11.
Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS.
Mol Ther Nucleic Acids
; 24: 1-10, 2021 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738134
12.
Genetic and functional analysis of KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 97: 147.e11-147.e17, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888732
13.
A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Commun Biol
; 3(1): 526, 2020 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32968195
14.
[The Role of Patient Registry in the Care and Therapeutic Development for Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: JaCALS].
Brain Nerve
; 71(11): 1215-1225, 2019 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31722307
15.
DNA methylation inhibitor attenuates polyglutamine-induced neurodegeneration by regulating Hes5.
EMBO Mol Med
; 11(5)2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940675
16.
Src inhibition attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy.
Nat Commun
; 10(1): 4262, 2019 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31537808
17.
Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility.
Cell Rep
; 22(6): 1473-1483, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29425503
18.
Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 64: 158.e15-158.e19, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398122
19.
BIIB021, a synthetic Hsp90 inhibitor, induces mutant ataxin-1 degradation through the activation of heat shock factor 1.
Neuroscience
; 327: 20-31, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058144
20.
Next-generation sequencing of 28 ALS-related genes in a Japanese ALS cohort.
Neurobiol Aging
; 39: 219.e1-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26742954