Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic challenge in a patient with nephropathic juvenile cystinosis: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 300, 2017 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28950840
2.
SOX10 Mutation Screening for 117 Patients with Kallmann Syndrome.
J Endocr Soc
; 5(7): bvab056, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095692
3.
Aggregate formation analysis of GFAPR416W found in one case of Alexander disease.
Brain Dev
; 41(2): 195-200, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213442
4.
A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny-Caffey syndrome type 2.
J Bone Miner Res
; 29(4): 992-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23996431
5.
Resistance to thyroid hormone due to a novel thyroid hormone receptor mutant in a patient with hypothyroidism secondary to lingual thyroid and functional characterization of the mutant receptor.
Thyroid
; 20(8): 917-26, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20615127
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>