Detalles de la búsqueda
1.
A novel KNL1 intronic splicing variant likely destabilizes the KMN complex, causing primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63468, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937525
2.
Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 67(11): e28376, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748512
3.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180615
4.
Rare CNVs and Known Genes Linked to Macrocephaly: Review of Genomic Loci and Promising Candidate Genes.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553552
5.
Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
J Autism Dev Disord
; 2022 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502452
6.
Investigating Genetic Factors Contributing to Variable Expressivity of Class I 17p13.3 Microduplication.
Int J Mol Cell Med
; 9(4): 296-306, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33688487
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