Detalles de la búsqueda
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
Structural Insights into Hearing Loss Genetics from Polarizable Protein Repacking.
Biophys J
; 117(3): 602-612, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327459
3.
Assessing Variants of Uncertain Significance Implicated in Hearing Loss Using a Comprehensive Deafness Proteome.
Res Sq
; 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778238
4.
GJA3 Genetic Variation and Autosomal Dominant Congenital Cataracts and Glaucoma Following Cataract Surgery.
JAMA Ophthalmol
; 141(9): 872-879, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589989
5.
Novel Intragenic PAX6 Deletion in a Pedigree with Aniridia, Morbid Obesity, and Diabetes.
Curr Eye Res
; 45(1): 91-96, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361967
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