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| MEDLINE | ID: mdl-38335860
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| MEDLINE | ID: mdl-32677093
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Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-26123188
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| MEDLINE | ID: mdl-38851096
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Corrigendum to "Pyridoxine-5'-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g>A (P.·Arg116gln) mutation" [Mol. Genet. Metab. 122/1-2 (2017) 135-142].
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| MEDLINE | ID: mdl-29548777
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| MEDLINE | ID: mdl-36096017
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Simultaneous determination of 5-hydroxytryptophan and 3-O-methyldopa in dried blood spot by UPLC-MS/MS: A useful tool for the diagnosis of L-amino acid decarboxylase deficiency.
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Multiple sclerosis and intracellular cobalamin defect (MMACHC/PRDX1) comorbidity in a young male.
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Biochemical data from the characterization of a new pathogenic mutation of human pyridoxine-5'-phosphate oxidase (PNPO).
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Genetic Paradoxes in an Italian Family with PARK2 Multiexon Duplication.
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Very early pattern of movement disorders in sepiapterin reductase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-24212389
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