Detalles de la búsqueda
1.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183077
2.
A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy.
Clin Genet
; 104(6): 705-710, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553249
3.
Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.
Neurol Sci
; 42(7): 2819-2827, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170376
4.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32290091
5.
Identification and characterization of three novel mutations in the CASQ1 gene in four patients with tubular aggregate myopathy.
Hum Mutat
; 38(12): 1761-1773, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28895244
6.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27184587
7.
Evidence for caspase-dependent programmed cell death along with repair processes in affected skeletal muscle fibres in patients with mitochondrial disorders.
Clin Sci (Lond)
; 130(3): 167-81, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26527739
8.
Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 90(4): 628-35, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482803
9.
Immunoblot as a potential diagnostic tool for myofibrillar myopathies.
Electrophoresis
; 36(24): 3097-100, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26383991
10.
Abnormal expression of RNA polymerase II-associated proteins in muscle of patients with myofibrillar myopathies.
Histopathology
; 67(6): 859-65, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25891782
11.
A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates.
Hum Mutat
; 35(10): 1163-70, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25116801
12.
Altered Tnnt3 characterizes selective weakness of fast fibers in mice overexpressing FSHD region gene 1 (FRG1).
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 306(2): R124-37, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24305066
13.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 136(Pt 11): 3408-17, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030947
14.
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 162-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911890
15.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counselling.
J Med Genet
; 49(3): 171-8, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22217918
16.
Increased protein nitration in mitochondrial diseases: evidence for vessel wall involvement.
Mol Cell Proteomics
; 10(4): M110.002964, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21156839
17.
Critical illness myopathy.
Curr Opin Rheumatol
; 24(6): 616-22, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22918529
18.
Endothelial dysfunction and increased oxidative stress in mitochondrial diseases.
Clin Sci (Lond)
; 122(6): 289-97, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21970465
19.
Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 34(6): 1199-203, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21503690
20.
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD.
J Neurol
; 268(1): 356-366, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32813049