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1.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations in acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 746-51, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22464252
2.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035103
3.
A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan.
Am J Hum Genet
; 84(1): 72-9, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19110214
4.
Dominant and recessive forms of fibrochondrogenesis resulting from mutations at a second locus, COL11A2.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 309-14, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22246659
5.
Sonic Hedgehog Intron Variant Associated With an Unusual Pediatric Cortical Cataract.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(6): 25, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35749127
6.
Cellular crosstalk regulates the aqueous humor outflow pathway and provides new targets for glaucoma therapies.
Nat Commun
; 12(1): 6072, 2021 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34663817
7.
SVEP1 as a Genetic Modifier of TEK-Related Primary Congenital Glaucoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(12): 6, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027505
8.
Comparative Intraoperative Anterior Segment OCT Findings in Pediatric Patients with and without Glaucoma.
Ophthalmol Glaucoma
; 2(4): 232-239, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32672544
9.
In-utero epigenetic factors are associated with early-onset myopia in young children.
PLoS One
; 14(5): e0214791, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31100065
10.
Genetic variants linked to myopic macular degeneration in persons with high myopia: CREAM Consortium.
PLoS One
; 14(8): e0220143, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31415580
11.
Correction: Genetic variants linked to myopic macular degeneration in persons with high myopia: CREAM Consortium.
PLoS One
; 14(10): e0223942, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600355
12.
Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error.
Nat Genet
; 50(6): 834-848, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29808027
13.
Assaying the Effects of Splice Site Variants by Exon Trapping in a Mammalian Cell Line.
Bio Protoc
; 7(10)2017 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28758139
14.
Exome Sequence Analysis of 14 Families With High Myopia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(4): 1982-1990, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28384719
15.
Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.
Ophthalmic Genet
; 38(1): 43-50, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28095098
16.
Angiopoietin-1 is required for Schlemm's canal development in mice and humans.
J Clin Invest
; 127(12): 4421-4436, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29106382
17.
Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity.
J Clin Invest
; 126(7): 2575-87, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270174
18.
Mice expressing mutant Trpv4 recapitulate the human TRPV4 disorders.
J Bone Miner Res
; 29(8): 1815-1822, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24644033
19.
Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients.
Hum Genet
; 120(5): 663-70, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17024374
20.
Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuration cause Ellis-van Creveld syndrome.
Am J Hum Genet
; 72(3): 728-32, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12571802
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