Detalles de la búsqueda
1.
A critical spotlight on the paradigms of FFPE-DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7143-7162, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37351572
2.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
3.
Genetic lesions in MYC and STAT3 drive oncogenic transcription factor overexpression in plasmablastic lymphoma.
Haematologica
; 106(4): 1120-1128, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32273478
4.
Variability in porcine microRNA genes and its association with mRNA expression and lipid phenotypes.
Genet Sel Evol
; 53(1): 43, 2021 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947333
5.
Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses.
BMC Genomics
; 16: 764, 2015 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26452642
6.
Next generation sequencing gives an insight into the characteristics of highly selected breeds versus non-breed horses in the course of domestication.
BMC Genomics
; 15: 562, 2014 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24996778
7.
Quantification of rare somatic single nucleotide variants by droplet digital PCR using SuperSelective primers.
Sci Rep
; 13(1): 18997, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923774
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Germ line variants in patients with acute myeloid leukemia without a suspicion of hereditary hematologic malignancy syndrome.
Blood Adv
; 7(19): 5799-5811, 2023 10 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450374
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Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases.
J Mol Diagn
; 24(5): 529-542, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35569879
10.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
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| MEDLINE | ID: mdl-35720974
11.
Fine-scale population structure in five rural populations from the Spanish Eastern Pyrenees using high-coverage whole-genome sequence data.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1557-1565, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837278
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The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828430
13.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1337-1347, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34075210
14.
Exome-wide rare variant analysis in familial essential tremor.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33279834
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Diagnostic value of bone marrow core biopsy patterns in lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström macroglobulinaemia and description of its mutational profiles by targeted NGS.
J Clin Pathol
; 73(9): 571-577, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31980558
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Haemodialysis through a cellulose membrane induces dephosphorylation of CD11b and promotes leukocyte adhesion to endothelial cells.
Clin Invest Med
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| MEDLINE | ID: mdl-19178879
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A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy.
Seizure
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| MEDLINE | ID: mdl-31369919
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Chromosome 12p Amplification in Triple-Negative/BRCA1-Mutated Breast Cancer Associates with Emergence of Docetaxel Resistance and Carboplatin Sensitivity.
Cancer Res
; 79(16): 4258-4270, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31213465
19.
Deep analysis of acquired resistance to FGFR1 inhibitor identifies MET and AKT activation and an expansion of AKT1 mutant cells.
Oncotarget
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30140389
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Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families.
Br J Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29367200