Detalles de la búsqueda
1.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
2.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
3.
Type I Alexander disease: Update and validation of the clinical evolution-based classification.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107540, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36804850
4.
Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 54(3): 161-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868263
5.
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnosis with inflammatory peripheral neuropathy.
Neurol Sci
; 44(9): 3037-3043, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046037
6.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
7.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969638
8.
How to look for intracranial calcification in children with neurological disorders: CT, MRI, or both of them?
Neurol Sci
; 43(3): 2043-2050, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34383160
9.
Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients.
Mol Genet Metab
; 134(4): 353-358, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34865968
10.
Spinal cord involvement and paroxysmal events in "Infantile Onset Transient Hypomyelination" due to TMEM63A mutation.
J Hum Genet
; 66(10): 1035-1037, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785861
11.
Placental features of fetal vascular malperfusion and infant neurodevelopmental outcomes at 2 years of age in severe fetal growth restriction.
Am J Obstet Gynecol
; 225(4): 413.e1-413.e11, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33812813
12.
Ruxolitinib in Aicardi-Goutières syndrome.
Metab Brain Dis
; 36(5): 859-863, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721182
13.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
14.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
15.
Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutières syndrome: Diagnostic and disease-monitoring implications.
Mol Genet Metab
; 126(4): 489-494, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826161
16.
Expanding the phenotypic spectrum of Allan-Herndon-Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations.
Dev Med Child Neurol
; 61(12): 1439-1447, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410843
17.
Novel mutations in SLC16A2 associated with a less severe phenotype of MCT8 deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(6): 1565-1575, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332729
18.
Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis.
J Hum Genet
; 63(5): 563-568, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531337
19.
Correspondence on "Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease" by Helman et al.
Genet Med
; 24(5): 1152-1153, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35168888
20.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28739201