Detalles de la búsqueda
1.
Reporting a rare form of myopathy, myopathy with extrapyramidal signs, in an Iranian family using next generation sequencing: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 77, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293312
2.
LGMD2E is the most common type of sarcoglycanopathies in the Iranian population.
J Neurogenet
; 31(3): 161-169, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687063
3.
A rare form of limb girdle muscular dystrophy (type 2E) seen in an Iranian family detected by autozygosity mapping.
J Neurogenet
; 30(1): 1-4, 2016 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276190
4.
PANK2 and C19orf12 mutations are common causes of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Mov Disord
; 28(2): 228-32, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23166001
5.
A novel de novo canonical splice site mutation in the PTCH1 gene in a male patient with mild psychomotor retardation and autistic traits: a case report.
Hum Genome Var
; 10(1): 26, 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752108
6.
BAK, BAX, and NBK/BIK proapoptotic gene alterations in Iranian patients with ataxia telangiectasia.
J Clin Immunol
; 30(1): 132-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898928
7.
Mutations in the VPS13B Gene in Iranian Patients with Different Phenotypes of Cohen Syndrome.
J Mol Neurosci
; 70(1): 21-25, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444703
8.
Erratum: Mitochondrial G8292A and C8794T mutations in patients with Niemann-Pick disease type C.
Biomed Rep
; 9(6): 545, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546884
9.
Mitochondrial G8292A and C8794T mutations in patients with Niemann-Pick disease type C.
Biomed Rep
; 9(1): 65-73, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930807
10.
HLA-B*1502 in Iranian Children with Anticonvulsant Drugs-Induced Skin Reactions.
Iran J Child Neurol
; 11(2): 26-30, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28698724
11.
A novel mutation in alpha sarcoglycan gene in an Iranian family with limb girdle muscular dystrophy 2D.
Neurol Res
; 38(3): 220-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27093116
12.
DRESS Syndrome Presents as Leukoencephalopathy.
Turk J Pediatr
; 57(5): 541-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27411428
13.
Bone mineral density in ambulatory children with epilepsy.
Indian J Pediatr
; 82(3): 225-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25106841
14.
Eight novel mutations in MLC1 from 18 Iranian patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Eur J Med Genet
; 58(2): 71-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497041
15.
GM2-Gangliosidosis (Sandhoff and Tay Sachs disease): Diagnosis and Neuroimaging Findings (An Iranian Pediatric Case Series).
Iran J Child Neurol
; 8(3): 55-60, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25143775
16.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome: a case report.
J Child Neurol
; 28(5): 651-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22859694
17.
Methylmalonic acidemia: diagnosis and neuroimaging findings of this neurometabolic disorder (an Iranian pediatric case series).
Iran J Child Neurol
; 7(3): 63-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665309
18.
Evaluation of one hundred pediatric muscle biopsies during a 2-year period in mofid children and toos hospitals.
Iran J Child Neurol
; 7(2): 17-21, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665292
19.
Evaluating the Validity and Reliability of PDQ-II and Comparison with DDST-II for Two Step Developmental Screening.
Iran J Pediatr
; 21(3): 343-9, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23056811
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