Detalles de la búsqueda
1.
Organochlorine isotopic pattern-enhanced detection and quantification of triclosan and its metabolites in human serum by ultra-high-performance liquid chromatography/quadrupole time-of-flight/mass spectrometry.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 26(2): 123-32, 2012 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22173800
2.
Maternally inherited Leigh syndrome: an unusual cause of infantile apnea.
Sleep Breath
; 14(2): 161-5, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19669818
3.
WITHDRAWN: Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b.
Mol Genet Metab
; 2009 Mar 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-19321372
4.
Erratum to: Mutational analysis of 65 Wilson disease patients in Hong Kong Chinese: Identification of 17 novel mutations and its genetic heterogeneity.
J Hum Genet
; 53(4): 375, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32041379
5.
Genome-wide detection of allelic imbalance in renal cell carcinoma using high-density single-nucleotide polymorphism microarrays.
Clin Biochem
; 39(3): 187-90, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16513104
6.
Missense mutation Leu72Pro located on the carboxyl terminal amphipathic helix of apolipoprotein C-II causes familial chylomicronemia syndrome.
Clin Chim Acta
; 364(1-2): 256-9, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16153625
7.
Galactorrhea-a strong clinical clue towards the diagnosis of neurotransmitter disease.
Brain Dev
; 28(6): 389-91, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16376043
8.
DNA-based diagnosis of xeroderma pigmentosum group C by Whole-genome scan using single-nucleotide polymorphism microarray.
J Invest Dermatol
; 124(1): 87-91, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654957
9.
DNA-based diagnosis of thyroid hormone resistance syndrome: a novel THRB mutation associated with mild resistance to thyroid hormone.
Clin Chim Acta
; 358(1-2): 55-9, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15913586
10.
Novel missense mutation in the CASR gene in a Chinese family with familial hypocalciuric hypercalcemia.
Clin Chim Acta
; 360(1-2): 167-72, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15963484
11.
Novel mutations in the BCHE gene in patients with no butyrylcholinesterase activity.
Clin Chim Acta
; 351(1-2): 155-9, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15563885
12.
Novel mutations of the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type 1.
J Nephrol
; 17(3): 436-40, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15365967
13.
Novel mitochondrial 16S rRNA mutation, 3200T-->C, associated with adult-onset type 2 diabetes.
Chin Med J (Engl)
; 115(5): 753-8, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12133550
14.
A novel mutation of SLC22A12 gene causing primary renal hypouricemia in a patient with metabolic syndrome.
Clin Chim Acta
; 398(1-2): 157-8, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18760270
15.
X-linked glycogen storage disease IXa manifested in a female carrier due to skewed X chromosome inactivation.
Clin Chim Acta
; 426: 75-8, 2013 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24055370
16.
DNA-based diagnosis of methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type in a Chinese patient presenting with mild developmental delay.
Clin Chim Acta
; 375(1-2): 171-2, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16963011
17.
DNA-based diagnosis of mucolipidosis type IIIA and mucopolysacchariodisis type VI in a Chinese family: a chance of 1 in 7.6 trillion.
Clin Chim Acta
; 376(1-2): 250-2, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17034777
18.
Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.
Clin Chim Acta
; 364(1-2): 361-2, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16236274
19.
Resequencing the G6PT1 gene reveals a novel splicing mutation in a patient with glycogen storage disease type 1b.
Clin Chim Acta
; 374(1-2): 147-8, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16716283
20.
Is the c.3G>C mutation in the succinate dehydrogenase subunit D (SDHD) gene due to a founder effect in Chinese head and neck paraganglioma patients?
Laryngoscope
; 121(8): 1760-4, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21792967