Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 208-217, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30896080
2.
A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia.
J Med Genet
; 51(9): 590-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062847
3.
Congenital fibrosis of extraocular muscle type 1A due to KIF21A mutation: first case report from Hong Kong.
Hong Kong Med J
; 19(2): 182-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535681
4.
Oculopharyngeal muscular dystrophy: underdiagnosed disease in Hong Kong.
Hong Kong Med J
; 19(6): 556-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24310666
5.
The nail points to the diagnosis. Fong disease or hereditary osteo-onychodysplasia.
Hong Kong Med J
; 21(6): 573.e3-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26634378
6.
A young woman with mucocutaneous pigmentation and intestinal polyps.
Hong Kong Med J
; 19(3): 276.e3-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23732439
7.
Detecting exon deletions and duplications of the DMD gene using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Clin Biochem
; 39(4): 367-72, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16413013
8.
High rate of detection of subtelomeric aberration by using combined MLPA and subtelomeric FISH approach in patients with moderate to severe mental retardation.
Clin Biochem
; 39(3): 196-202, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16497288
9.
Triple-A syndrome--the first Chinese patient with novel mutations in the AAAS gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 19(5): 765-70, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16789645
10.
Spectrum of NSD1 gene mutations in southern Chinese patients with Sotos syndrome.
Chin Med J (Engl)
; 118(18): 1499-506, 2005 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16232326
11.
Prader--Willi syndrome: 16-year experience in Hong Kong.
J Genet Genomics
; 39(4): 191-4, 2012 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22685788
12.
Metaphyseal chondrodysplasia McKusick type in a Chinese fetus, caused by novel compound heterozygosity 64T> A and 79G >T in RMRPgene.
Prenat Diagn
; 26(11): 1018-20, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16941720
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