Detalles de la búsqueda
1.
Natural proteome diversity links aneuploidy tolerance to protein turnover.
Nature
; 630(8015): 149-157, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778096
2.
High Nucleotide Diversity Accompanies Differential DNA Methylation in Naturally Diverging Populations.
Mol Biol Evol
; 40(4)2023 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36947101
3.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054408
4.
Genome-wide significant risk loci for mood disorders in the Old Order Amish founder population.
Mol Psychiatry
; 2023 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36882501
5.
Noncoding regions underpin avian bill shape diversification at macroevolutionary scales.
Genome Res
; 30(4): 553-565, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32269134
6.
Genetic counseling in diabetes mellitus: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 2023 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37537905
7.
Impact of parental relatedness on reproductive outcomes among the Old Order Amish of Lancaster County.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442562
8.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935254
9.
Identification of evolutionary and kinetic drivers of NAD-dependent signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 15957-15966, 2019 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341085
10.
Case 36-2023: A 19-Year-Old Man with Diabetes and Kidney Cysts.
N Engl J Med
; 389(21): 1993-2003, 2023 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37991859
11.
Human long intrinsically disordered protein regions are frequent targets of positive selection.
Genome Res
; 28(7): 975-982, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29858274
12.
The burden of pathogenic variants in clinically actionable genes in a founder population.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3476-3484, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34467620
13.
The Old and the New: Discovery Proteomics Identifies Putative Novel Seminal Fluid Proteins in Drosophila.
Mol Cell Proteomics
; 18(Suppl 1): S23-S33, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30760537
14.
Evaluating the contribution of rare variants to type 2 diabetes and related traits using pedigrees.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(2): 379-384, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279374
15.
AAV9-DOK7 gene therapy reduces disease severity in Smn2B/- SMA model mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 530(1): 107-114, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32828271
16.
Correction: Developing a common framework for evaluating the implementation of genomic medicine interventions in clinical care: the IGNITE Network's Common Measures Working Group.
Genet Med
; 22(10): 1729, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32719392
17.
Parkinson's Disease-Related Motor and Nonmotor Symptoms in the Lancaster Amish.
Neuroepidemiology
; 54(5): 392-397, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32739915
18.
Effects of APOC3 Heterozygous Deficiency on Plasma Lipid and Lipoprotein Metabolism.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 39(1): 63-72, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30580564
19.
Patient perspectives on the diagnostic journey to a monogenic diabetes diagnosis: Barriers and facilitators.
J Genet Couns
; 29(6): 1106-1113, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162750
20.
Perspectives from individuals with familial hypercholesterolemia on direct contact in cascade screening.
J Genet Couns
; 29(6): 1142-1150, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32223038