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1.
Identification of GM1-Ganglioside Secondary Accumulation in Fibroblasts from Neuropathic Gaucher Patients and Effect of a Trivalent Trihydroxypiperidine Iminosugar Compound on Its Storage Reduction.
Molecules
; 29(2)2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38257371
2.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387910
3.
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis.
Mol Genet Metab
; 132(3): 180-188, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33558080
4.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Mol Genet Metab
; 129(2): 47-58, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31711734
5.
Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 183, 2018 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30305043
6.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
7.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res
; 77: 103431, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703669
8.
Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
ScientificWorldJournal
; 2013: 625824, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24294134
9.
Generation of human induced pluripotent stem cell line (AOUMEYi001-A) from a patient affected by Congenital disorders of glycosylation (ALG8-CDG) using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res
; 73: 103235, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38323760
10.
Fluorescent In Situ Staining and Flow Cytometric Procedures as New Pre-Diagnostic Tests for Sialidosis, GM1 Gangliosidosis and Niemann-Pick Type C.
Biomedicines
; 10(8)2022 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009508
11.
3D Printing Silk-Based Bioresorbable Piezoelectric Self-Adhesive Holey Structures for In Vivo Monitoring on Soft Tissues.
ACS Appl Mater Interfaces
; 14(17): 19253-19264, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35438960
12.
Biocompatible and Printable Ionotronic Sensing Materials Based on Silk Fibroin and Soluble Plant-Derived Polyphenols.
ACS Omega
; 7(48): 43729-43737, 2022 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36506141
13.
Carbon Nanotubes/Regenerated Silk Composite as a Three-Dimensional Printable Bio-Adhesive Ink with Self-Powering Properties.
ACS Appl Mater Interfaces
; 13(18): 21007-21017, 2021 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33934601
14.
High frequency of biotinidase deficiency in Italian population identified by newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100689, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33312878
15.
Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer.
J Neurol
; 266(1): 92-101, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382391
16.
Pre-diagnosing and managing patients with GM1 gangliosidosis and related disorders by the evaluation of GM1 ganglioside content.
Sci Rep
; 9(1): 17684, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776384
17.
Clinical relevance of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: Exploring the role of new variants including the first SCAD-disease-causing allele carrying a synonymous mutation.
BBA Clin
; 5: 114-9, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27051597
18.
Biotinidase deficiency due to a de novo mutation or gonadal mosaicism in a first child.
Clin Chim Acta
; 445: 70-2, 2015 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795614
19.
Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 114, 2013 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23915561
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