Detalles de la búsqueda
1.
Clinical-Genomic Analysis of 1261 Patients with Ehlers-Danlos Syndrome Outlines an Articulo-Autonomic Gene Network (Entome).
Curr Issues Mol Biol
; 46(3): 2620-2643, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534782
2.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet
; 60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150828
3.
Analyzing the most frequent disease loci in targeted patient categories optimizes disease gene identification and test accuracy worldwide.
J Transl Med
; 13: 16, 2015 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604770
4.
Complex/variant translocations in chronic myelogenous leukemia (CML): genesis and prognosis with 4 new cases.
Exp Mol Pathol
; 97(1): 105-10, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24927873
5.
Genomic alterations that contribute to the development of isolated and non-isolated congenital diaphragmatic hernia.
J Med Genet
; 48(5): 299-307, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21525063
6.
Inaccuracy of non-invasive prenatal screening demands cautious counsel and follow-up.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1086-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708282
7.
Complete monosomy 21 confirmed by FISH and array-CGH.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 935-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407893
8.
Juvenile myelomonocytic leukemia in a child with Crohn disease.
Cancer Genet Cytogenet
; 167(1): 70-3, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682290
9.
Unique case of mosaicism involving two morphologically similar marker chromosomes of different centric origin in a patient with developmental delay.
Am J Med Genet
; 108(3): 198-204, 2002 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11891685
10.
Interstitial deletion of 20q in a patient with Waldenström macroglobulinemia following chemotherapy.
Cancer Genet Cytogenet
; 132(2): 145-8, 2002 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11850077
11.
Fusion of HMGA2 to COG5 in uterine leiomyoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 202(1): 11-6, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20804914
12.
Correlation of abnormal rapid FISH and chromosome results from amniocytes for prenatal diagnosis.
Fetal Diagn Ther
; 21(2): 235-40, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16491010
13.
Subtelomeric rearrangements in idiopathic mental retardation.
Indian J Pediatr
; 72(8): 679-85, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16131774
14.
Molecular cytogenetic characterization of a familial der(1)del(1)(p36.33)dup(1)(p36.33p36.22) with variable phenotype.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 136-40, 2005 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278888
15.
Familial interstitial deletion of chromosome 4 (p15.2p16.1).
Ann Genet
; 46(4): 453-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14659781
16.
Molecular cytogenetic characterization of a recombinant chromosome rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12.2).
Am J Med Genet A
; 124A(1): 92-5, 2004 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14679594
17.
Subtelomeric rearrangements in idiopathic mental retardation.
Indian J Pediatr
; 2005 Aug; 72(8): 679-85
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-78871
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>