Detalles de la búsqueda
1.
[Concepts for the return of secondary genetic findings in medical diagnostics and research]. / Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 58(2): 166-73, 2015 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25487853
2.
Autosomal dominant Parkinson's disease in a large German pedigree.
Acta Neurol Scand
; 126(2): 129-37, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22107061
3.
[Genetic information and prevention]. / Genetische Information und Prävention.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 58(2): 111-2, 2015 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25585840
4.
First prenatally detected small supernumerary neocentromeric derivative chromosome 13 resulting in a non-mosaic partial tetrasomy 13q.
Cytogenet Genome Res
; 121(3-4): 293-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18758175
5.
[Sexual and reproductive health: medical/scientific aspects]. / Sexuelle und reproduktive Gesundheit : Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 56(12): 1597-9, 2013 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-24337120
6.
Disruption of the FA/BRCA pathway in bladder cancer.
Cytogenet Genome Res
; 118(2-4): 166-76, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000367
7.
Molecular cytogenetic identification and characterization of a de novo supernumerary neocentromeric derivative chromosome 13.
Cytogenet Genome Res
; 114(3-4): 325-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954674
8.
[First guidelines of the German Genetic Diagnostic Commission]. / Erste Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO).
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 54(11): 1145-6, 2011 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-22015785
9.
First small supernumerary ring chromosome carrying 10q euchromatin in a patient with mild phenotype characterized by molecular cytogenetic techniques and review of the literature.
Cytogenet Genome Res
; 108(4): 278-82, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15627745
10.
First systematic CGH-based analyses of ancient DNA samples of malformed fetuses preserved in the Meckel Anatomical Collection in Halle/Saale (Germany).
J Histochem Cytochem
; 53(3): 381-4, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15750025
11.
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of an unusual complex structural rearrangement in a pregnancy following intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
J Histochem Cytochem
; 53(3): 351-4, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15750017
12.
Delineation of a complex karyotypic rearrangement by microdissection and CGH in a family affected with split foot.
J Med Genet
; 37(6): 442-5, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10851255
13.
Characterization of the first supernumerary tricentric ring chromosome 1 mosaicism by conventional and molecular cytogenetic techniques.
Cytogenet Genome Res
; 103(1-2): 28-33, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004460
14.
De novo terminal deletion of chromosome 15q26.1 characterised by comparative genomic hybridisation and FISH with locus specific probes.
J Med Genet
; 38(9): 617-21, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11565548
15.
Partial trisomy 9p12p21.3 with a normal phenotype.
J Med Genet
; 39(2): 141-4, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11836367
16.
Chromosome 2 aberrations in clinical cases characterised by high resolution multicolour banding and region specific FISH probes.
J Med Genet
; 39(6): 434-9, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070255
17.
Two further cases of WHS with unbalanced de novo translocation t(4;8) characterised by CGH and FISH.
J Med Genet
; 38(6): E21, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11389168
18.
Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome.
J Med Genet
; 38(2): 117-21, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11288711
19.
Partial monosomy 2p as the single chromosomal anomaly in a case of renal metanephric adenoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 115(1): 82-5, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10565308
20.
Significance of gene expression analysis in uveal melanoma in comparison to standard risk factors for risk assessment of subsequent metastases.
Eye (Lond)
; 22(8): 997-1007, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17384575