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1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Vertebral artery dissection caused by atlantoaxial dislocation in a patient with Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63467, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37933544
3.
Co-occurrence of glial fibrillary acidic protein astrocytopathy in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy due to DNAJC30 mutations.
Eur J Neurol
; : e16344, 2024 May 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-38757769
4.
Magnetic resonance imaging scoring system of the lower limbs in adult patients with suspected idiopathic inflammatory myopathy.
Neurol Sci
; 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383748
5.
Quantitative measurement of dural ectasia: associations with clinical and genetic characteristics in Marfan syndrome.
Eur Spine J
; 2024 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38615299
6.
Genomic Profiling of Primary Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System Suggests Novel Potential Therapeutic Targets.
Mod Pathol
; 36(12): 100323, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37678673
7.
Non-Pharmacological Treatments in Lewy Body Disease: A Systematic Review.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 52(1): 16-31, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36977397
8.
Vessel-wall MRI in primary headaches: The role of neurogenic inflammation.
Headache
; 63(10): 1372-1379, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137395
9.
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation.
Mol Genet Metab
; 135(1): 72-81, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34916127
10.
Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group.
Ann Neurol
; 90(4): 570-583, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34435700
11.
Epigenomic and somatic mutations of pituitary tumors with clinical and pathological correlations in 111 patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(6): 763-772, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161330
12.
Machine learning in neuro-oncology: toward novel development fields.
J Neurooncol
; 159(2): 333-346, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35761160
13.
Multiple sclerosis in patients with hereditary spastic paraplegia: a case report and systematic review.
Neurol Sci
; 43(9): 5501-5511, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595875
14.
Open-aqueduct LOVA, LIAS, iNPH: a comparative clinical-radiological study exploring the "grey zone" between different forms of chronic adulthood hydrocephalus.
Acta Neurochir (Wien)
; 164(7): 1777-1788, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35477816
15.
Vessel Wall MRI: clinical implementation in cerebrovascular disorders-technical aspects.
Radiol Med
; 127(6): 645-651, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35366709
16.
Predictive value of Tmax perfusion maps on final core in acute ischemic stroke: an observational single-center study.
Radiol Med
; 127(4): 414-425, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35226245
17.
Major cerebral vessels involvement in patients with MELAS syndrome: Worth a scan? A systematic review.
J Neuroradiol
; 48(5): 359-366, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33596430
18.
The Bologna motor and non-motor prospective study on parkinsonism at onset (BoProPark): study design and population.
Neurol Sci
; 41(9): 2531-2537, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32219591
19.
Effects of Light Treatment on Sleep, Cognition, Mood, and Behavior in Alzheimer's Disease: A Systematic Review.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 46(5-6): 371-384, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30537760
20.
Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Ann Neurol
; 80(3): 448-55, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27421916