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1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet
; 102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908151
4.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
5.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med
; 22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099069
6.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
7.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782440
8.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
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