Detalles de la búsqueda
1.
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 490-501, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296633
2.
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child with complete loss of SPRY1 (sprouty homolog 1) function.
J Med Genet
; 60(7): 712-716, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543535
3.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
4.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178483
5.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34429528
6.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760421
7.
Review of Recurrently Mutated Genes in Craniosynostosis Supports Expansion of Diagnostic Gene Panels.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980886
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