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CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185393
2.
Shifting Patterns of Summer Lake Color Phenology in Over 26,000 US Lakes.
Water Resour Res
; 57(5): e2020WR029123, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34219822
3.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32469098
4.
RRM adjacent TARDBP mutations disrupt RNA binding and enhance TDP-43 proteinopathy.
Brain
; 142(12): 3753-3770, 2019 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605140
5.
Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 268-271, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270202
6.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455423
7.
National-scale remotely sensed lake trophic state from 1984 through 2020.
Sci Data
; 11(1): 77, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228637
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SOD1-ALS-Browser: a web-utility for investigating the clinical phenotype in SOD1 amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-10, 2023 Aug 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37534756
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SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy.
NPJ Genom Med
; 8(1): 28, 2023 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37770509
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Deep sequencing of the LRRK2 gene in 14,002 individuals reveals evidence of purifying selection and independent origin of the p.Arg1628Pro mutation in Europe.
Hum Mutat
; 33(7): 1087-98, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22415848
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Chemistry of surface water, precipitation, throughfall, leaves, sediment, soil, and air near a gold mining region in Peru.
Ecology
; 103(5): e3666, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35171503
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Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Front Cell Neurosci
; 16: 1050596, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589292
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Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 7(1): 8, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091648
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The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
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Generation of six induced pluripotent stem cell lines from patients with amyotrophic lateral sclerosis with associated genetic mutations in either FUS or ANXA11.
Stem Cell Res
; 52: 102246, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610019
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A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.
Neurobiol Aging
; 106: 351.e1-351.e6, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34272080
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SCFD1 expression quantitative trait loci in amyotrophic lateral sclerosis are differentially expressed.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708205
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Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34459874
19.
Artificial lake expansion amplifies mercury pollution from gold mining.
Sci Adv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33246963
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Publisher Correction: Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein.
Nat Neurosci
; 23(2): 295, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31857710