Detalles de la búsqueda
1.
Familial Blau syndrome without uveitis caused by a novel mutation in the nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 gene with good response to infliximab.
Pediatr Dermatol
; 35(3): e180-e183, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570830
2.
Relevancia de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de cáncer de mama y dos mutaciones descritas por primera vez en población mexicana.
Salud Publica Mex
; 65(2 mar-abr)2023 Mar 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38060862
3.
A Novel 23.1 Mb Interstitial Deletion Involving 7q22.3q32.1 in a Girl with Short Stature, Motor Delay, and Craniofacial Dysmorphism.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 1-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25870946
4.
New Genetic Variants of RUNX2 in Mexican Families Cause Cleidocranial Dysplasia.
Biology (Basel)
; 13(3)2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534443
5.
Recurrent Mutation (p.Arg718Pro) in the COMP Gene with Clinical Heterogeneity of Pseudoachondroplasia.
Mol Syndromol
; 14(4): 341-346, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766828
6.
Psychiatric symptoms in an adolescent reveal a novel compound heterozygous mutation of the PANK2 gene in the atypical PKAN syndrome.
Psychiatr Genet
; 31(3): 95-99, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853092
7.
Submicroscopic 11p13 deletion including the elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene in a girl with language failure, intellectual disability and congenital malformations: A case report.
World J Clin Cases
; 8(21): 5296-5303, 2020 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33269262
8.
An intellectually disabled patient with the 5q14.3q15 microdeletion syndrome associated with an apparently de novo t(2;5)(q13;q14).
Am J Med Genet A
; 158A(4): 942-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419405
9.
A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 7(1): 32-6, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194971
10.
Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverulent Cataract.
Mol Syndromol
; 7(2): 87-92, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27385965
11.
Jacobsen Syndrome: Surgical Complications due to Unsuspected Diagnosis, the Importance of Molecular Studies in Patients with Craniosynostosis.
Mol Syndromol
; 6(5): 229-35, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26997943
12.
Two novel compound heterozygous families with a trimutation in the GJB2 gene causing sensorineural hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(12): 2295-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26553399
13.
A novel microdeletion involving the 13q31.3-q32.1 region in a patient with normal intelligence.
Eur J Med Genet
; 57(2-3): 60-4, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503149
14.
ADRB1 and ADBR2 gene polymorphisms and the ocular hypotensive response to topical betaxolol in healthy Mexican subjects.
Curr Eye Res
; 39(11): 1076-80, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24749907
15.
Cerebral hemihypoplasia and nevus flammeus in a child with oromandibular limb hypogenesis syndrome type III.
J Pediatr Genet
; 2(1): 43-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625839
16.
A CRYGC gene mutation associated with autosomal dominant pulverulent cataract.
Gene
; 529(1): 181-5, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23954869
17.
Complete monosomy mosaic of chromosome 21: case report and review of literature.
Gene
; 510(2): 175-9, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22985727
18.
Familial pycnodysostosis: identification of a novel mutation in the CTSK gene (cathepsin K).
J Investig Med
; 59(2): 277-80, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21099701
19.
X-linked ichthyosis in a patient with a novel nonsense mutation in the STS gene.
J Dermatol Sci
; 80(2): 160-2, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26421812
20.
Point mutation in the STS gene in a severely affected patient with X-linked recessive ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 86(1): 78-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16586002
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