Detalles de la búsqueda
1.
Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations.
J Gene Med
; 23(4): e3322, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591602
2.
A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1691-1699, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713555
3.
RIPK4 suppresses the TGF-ß1 signaling pathway in HaCaT cells.
Cell Biol Int
; 44(3): 848-860, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825120
4.
[Investigation of Plasmid Mediated mcr Colistin Resistance Gene in Clinical Enterobacterales Isolates]. / Klinik Enterobacterales Izolatlarinda Plazmit Aracili mcr Kolistin Direnç Geninin Arastirilmasi.
Mikrobiyol Bul
; 54(2): 191-202, 2020 Apr.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-32723275
5.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
6.
Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
Hum Mutat
; 28(7): 718-23, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17373699
7.
HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.
Acta Dermatovenerol Croat
; 25(3): 189-194, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29252170
8.
Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1118-1125, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28832566
9.
Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia.
Br J Ophthalmol
; 98(6): 832-40, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568872
10.
Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation.
Gene
; 513(1): 202-8, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142378
11.
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 43(1): 23-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21131973
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