Detalles de la búsqueda
1.
Teaching perspectives on the communication of difficult news of genetic conditions to medical students.
Am J Med Genet A
; 191(1): 299-305, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286987
2.
Emotional intelligence in undergraduate medical students: a scoping review.
Adv Health Sci Educ Theory Pract
; 27(1): 167-187, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709484
3.
Literature review: Genetic conditions or anomalies in artworks.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 111-121, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982402
4.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274544
5.
Correction: Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 22(9): 1568, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587351
6.
Training the next generation of genomic medicine providers: trends in medical education and national assessment.
Genet Med
; 22(10): 1718-1722, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555416
7.
Case of CLPB deficiency solved by HiFi long read genome sequencing and RNAseq.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2908-2912, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548286
8.
Triallelic and epigenetic-like inheritance in human disorders of telomerase.
Blood
; 126(2): 176-84, 2015 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26024875
9.
Randomized trial finds that prostate cancer genetic risk score feedback targets prostate-specific antigen screening among at-risk men.
Cancer
; 122(22): 3564-3575, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27433786
10.
Focused Revision: Policy statement on folic acid and neural tube defects.
Genet Med
; 23(12): 2464-2466, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230639
11.
Correction to: Focused Revision: Policy statement on folic acid and neural tube defects.
Genet Med
; 23(12): 2469, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413484
12.
Update on the Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2551-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510950
13.
Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3343-3346, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612211
14.
2013 Review and Update of the Genetic Counseling Practice Based Competencies by a Task Force of the Accreditation Council for Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 25(5): 868-79, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333894
15.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335590
16.
Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 22(12): 2125, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533132
17.
Oculoectodermal syndrome is a mosaic RASopathy associated with KRAS alterations.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1429-35, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808193
18.
Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2879-86, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25115524
19.
Haploinsufficiency of HDAC4 causes brachydactyly mental retardation syndrome, with brachydactyly type E, developmental delays, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 87(2): 219-28, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691407
20.
ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 15(2): 153-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288205