Detalles de la búsqueda
1.
The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761981
2.
Genetic and Clinical Features of ABCA4-Associated Retinopathy in a Japanese Nationwide Cohort.
Am J Ophthalmol
; 264: 36-43, 2024 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499139
3.
A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with NEK1 gene variants.
Ophthalmic Genet
; 44(5): 480-485, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341712
4.
A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene.
Hum Genome Var
; 10(1): 9, 2023 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964172
5.
Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 4 and 8 in Patients with Retinal Dystrophy: SRD5A3-Congenital Disorders of Glycosylation and RP1-Related Retinitis Pigmentosa.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205402
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