Detalles de la búsqueda
1.
BID expression determines the apoptotic fate of cancer cells after abrogation of the spindle assembly checkpoint by AURKB or TTK inhibitors.
Mol Cancer
; 22(1): 110, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443114
2.
New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373084
3.
New Cases of Hypochromic Microcytic Anemia Due to Mutations in the SLC11A2 Gene and Functional Characterization of the G75R Mutation.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457224
4.
Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease-Report of New Cases.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064225
5.
Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
Haematologica
; 108(2): 581-587, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200420
6.
Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.
Nature
; 475(7354): 101-5, 2011 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21642962
7.
Dynamic functional connectivity reveals altered variability in functional connectivity among patients with major depressive disorder.
Hum Brain Mapp
; 37(8): 2918-30, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120982
8.
Altered amygdalar resting-state connectivity in depression is explained by both genes and environment.
Hum Brain Mapp
; 36(10): 3761-76, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096943
9.
Activating mutations cluster in the "molecular brake" regions of protein kinases and do not associate with conserved or catalytic residues.
Hum Mutat
; 35(3): 318-28, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323975
10.
New Mutations in HFE2 and TFR2 Genes Causing Non HFE-Related Hereditary Hemochromatosis.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946929
11.
CoDysAn: A Telemedicine Tool to Improve Awareness and Diagnosis for Patients With Congenital Dyserythropoietic Anemia.
Front Physiol
; 10: 1063, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31572203
12.
L-Ferritin: One Gene, Five Diseases; from Hereditary Hyperferritinemia to Hypoferritinemia-Report of New Cases.
Pharmaceuticals (Basel)
; 12(1)2019 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30678075
13.
Increased methylation at an unexplored glucocorticoid responsive element within exon 1D of NR3C1 gene is related to anxious-depressive disorders and decreased hippocampal connectivity.
Eur Neuropsychopharmacol
; 28(5): 579-588, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650294
14.
Altered resting-state whole-brain functional networks of neonates with intrauterine growth restriction.
Cortex
; 77: 119-131, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927726
15.
Environmental factors linked to depression vulnerability are associated with altered cerebellar resting-state synchronization.
Sci Rep
; 6: 37384, 2016 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27892484
16.
Kin-Driver: a database of driver mutations in protein kinases.
Database (Oxford)
; 2014: bau104, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414382
17.
Accurate molecular diagnosis of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemias using high-throughput targeted sequencing.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 528-34, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23942198
18.
PeSV-Fisher: identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data.
PLoS One
; 8(5): e63377, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704902
19.
Evolutionary dynamics of the Ty3/gypsy LTR retrotransposons in the genome of Anopheles gambiae.
PLoS One
; 6(1): e16328, 2011 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21283637
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