Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico.
Nat Genet
; 28(4): 376-80, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11455388
2.
Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA.
J Med Genet
; 46(2): 103-11, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18948357
3.
BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports.
J Med Genet
; 45(6): 321-31, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18234728
4.
Fumarate hydratase enzyme activity in lymphoblastoid cells and fibroblasts of individuals in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer.
J Med Genet
; 43(9): 755-62, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16597677
5.
Novel mutations in FH and expansion of the spectrum of phenotypes expressed in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer.
J Med Genet
; 43(1): 18-27, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15937070
6.
Granuloma annulare and human immunodeficiency virus infection.
Arch Dermatol
; 135(11): 1341-6, 1999 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-10566832
7.
Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a novel syndrome with cutaneous manifestations.
Arch Dermatol
; 136(12): 1487-94, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11115159
8.
Detection of type 1 cytokines in discoid lupus erythematosus.
Arch Dermatol
; 136(12): 1497-501, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11115160
9.
gamma delta T-cell lymphoma of the skin: a clinical, microscopic, and molecular study.
Arch Dermatol
; 136(8): 1024-32, 2000 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10926739
10.
Birt-Hogg-Dubé syndrome: a novel marker of kidney neoplasia.
Arch Dermatol
; 135(10): 1195-202, 1999 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-10522666
11.
Exclusion of PTEN, CTNNB1, and PTCH as candidate genes for Birt-Hogg-Dube syndrome.
J Med Genet
; 39(2): E10, 2002 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11836379
12.
A syndrome of overgrowth and acromegaloidism with normal growth hormone secretion is associated with chromosome 11 pericentric inversion.
J Med Genet
; 38(5): 338-43, 2001 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-11403045
13.
Topical cidofovir: a novel treatment for recalcitrant molluscum contagiosum in children infected with human immunodeficiency virus 1.
Arch Dermatol
; 136(8): 983-5, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10926733
14.
Persistent pigmented purpuric dermatitis and mycosis fungoides: simulant, precursor, or both? A study by light microscopy and molecular methods.
Am J Dermatopathol
; 19(2): 108-18, 1997 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-9129694
15.
Receptor specific for certain nucleotides stimulates inositol phosphate metabolism and Ca2+ fluxes in A431 cells.
J Cell Physiol
; 141(3): 606-17, 1989 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-2592429
16.
Prognostic factors and evaluation of mycosis fungoides and Sézary syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 37(1): 58-67, 1997 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9216524
17.
Splice-site mutation in TGM1 in congenital recessive ichthyosis in American families: molecular, genetic, genealogic, and clinical studies.
Hum Genet
; 106(5): 492-9, 2000 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10914678
18.
Hermansky-Pudlak syndrome type 3 in Ashkenazi Jews and other non-Puerto Rican patients with hypopigmentation and platelet storage-pool deficiency.
Am J Hum Genet
; 69(5): 1022-32, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11590544
19.
Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11.2.
Am J Hum Genet
; 69(4): 876-82, 2001 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-11533913
20.
Role of FDG-PET in the Pre-Operative Evaluation of Surgical Resection of Hepatic Metastases from Colorectal Cancer.
Clin Positron Imaging
; 2(6): 335, 1999 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14516632
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