Detalles de la búsqueda
1.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
2.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598152
3.
Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.
Hum Mutat
; 41(12): 2087-2093, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906221
4.
Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in idic (15) syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2531-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513709
5.
Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy.
Nat Genet
; 39(8): 1007-12, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17603483
6.
Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
Mov Disord
; 28(6): 787-94, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23677909
7.
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene.
Stem Cell Res
; 67: 103023, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36638628
8.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599940
9.
ATM gene alterations in chronic lymphocytic leukemia patients induce a distinct gene expression profile and predict disease progression.
Haematologica
; 97(1): 47-55, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21993670
10.
Evaluation of TP53 mutations with the AmpliChip p53 research test in chronic lymphocytic leukemia: correlation with clinical outcome and gene expression profiling.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(4): 263-74, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21319261
11.
Generation and characterization of CSSi016-A (9938) human pluripotent stem cell line carrying two biallelic variants in MTMR5/SBF1 gene resulting in a case of severe CMT4B3.
Stem Cell Res
; 65: 102946, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36272304
12.
Generation of an induced pluripotent stem cells line, CSSi014-A 9407, carrying the variant c.479C>T in the human iduronate 2-sulfatase (hIDS) gene.
Stem Cell Res
; 63: 102846, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759972
13.
Production of CSSi013-A (9360) iPSC line from an asymptomatic subject carrying an heterozygous mutation in TDP-43 protein.
Stem Cell Res
; 63: 102835, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35714448
14.
Familial spinal neurofibromatosis due to a multiexonic NF1 gene deletion.
Neurogenetics
; 12(3): 233-40, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21365283
15.
Bilateral (opercular and paracentral lobular) polymicrogyria and neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 582-5, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21344624
16.
Germline mosaicism in neurofibromatosis type 1 due to a paternally derived multi-exon deletion.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1467-73, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503322
17.
DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32224912
18.
Founder effects for ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 5): 532-9, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19691550
19.
Type 2 deiodinase polymorphism (threonine 92 alanine) predicts L-thyroxine dose to achieve target thyrotropin levels in thyroidectomized patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(3): 910-3, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18073314
20.
Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene.
BMC Med Genet
; 8: 4, 2007 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17295913