Detalles de la búsqueda
1.
A new physiological medium uncovers biochemical and cellular alterations in Lesch-Nyhan disease fibroblasts.
Mol Med
; 30(1): 3, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38172668
2.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
3.
Physiological levels of folic acid reveal purine alterations in Lesch-Nyhan disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(22): 12071-12079, 2020 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430324
4.
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene.
Ann Hum Genet
; 86(3): 109-118, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927723
5.
Systematic genetic analysis of early-onset gout: ABCG2 is the only associated locus.
Rheumatology (Oxford)
; 59(9): 2544-2549, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998961
6.
Macrocytic anemia in Lesch-Nyhan disease and its variants.
Genet Med
; 21(2): 353-360, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29875418
7.
Skewed X inactivation in Lesch-Nyhan disease carrier females.
J Hum Genet
; 62(12): 1079-1083, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904386
8.
A double-blind, placebo-controlled, crossover trial of the selective dopamine D1 receptor antagonist ecopipam in patients with Lesch-Nyhan disease.
Mol Genet Metab
; 118(3): 160-166, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27179999
9.
Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder.
Brain
; 137(Pt 5): 1282-303, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975452
10.
Association of Gout Polygenic Risk Score With Age at Disease Onset and Tophaceous Disease in European and Polynesian Men With Gout.
Arthritis Rheumatol
; 75(5): 816-825, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36281732
11.
Adenosine, dopamine and serotonin receptors imbalance in lymphocytes of Lesch-Nyhan patients.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1129-35, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22403020
12.
Update on the phenotypic spectrum of Lesch-Nyhan disease and its attenuated variants.
Curr Rheumatol Rep
; 14(2): 189-94, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22198833
13.
Safety and Efficacy of Botulinum Toxin in the Treatment of Self-Biting Behavior in Lesch-Nyhan Disease.
Pediatr Neurol
; 127: 6-10, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34891105
14.
Genome-wide study of familial juvenile hyperuricaemic (gouty) nephropathy (FJHN) indicates a new locus, FJHN3, linked to chromosome 2p22.1-p21.
Hum Genet
; 129(1): 51-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976470
15.
Mechanisms for phenotypic variation in Lesch-Nyhan disease and its variants.
Hum Genet
; 129(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981450
16.
Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease.
Brain
; 133(Pt 3): 671-89, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20176575
17.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618039
18.
Toll-Like receptor 4 (TLR4) polymorphism rs2149356 and risk of gout in a Spanish cohort.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 39(10-12): 1424-1431, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552358
19.
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations.
Kidney Int Rep
; 5(9): 1472-1485, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954071
20.
Efficacy of rasburicase in hyperuricemia secondary to Lesch-Nyhan syndrome.
Am J Kidney Dis
; 53(4): 677-80, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18992978