Detalles de la búsqueda
1.
NCALD Antisense Oligonucleotide Therapy in Addition to Nusinersen further Ameliorates Spinal Muscular Atrophy in Mice.
Am J Hum Genet
; 105(1): 221-230, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230718
2.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 297-315, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132687
3.
The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(3): 647-665, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499521
4.
CHP1 reduction ameliorates spinal muscular atrophy pathology by restoring calcineurin activity and endocytosis.
Brain
; 141(8): 2343-2361, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961886
5.
Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1-deleted individuals.
Cell Mol Life Sci
; 73(10): 2089-104, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573968
6.
Plastin 3 ameliorates spinal muscular atrophy via delayed axon pruning and improves neuromuscular junction functionality.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1328-47, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23263861
7.
Notch signaling pathway is activated in motoneurons of spinal muscular atrophy.
Int J Mol Sci
; 14(6): 11424-37, 2013 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23759991
8.
Altered intracellular Ca2+ homeostasis in nerve terminals of severe spinal muscular atrophy mice.
J Neurosci
; 30(3): 849-57, 2010 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20089893
9.
Author Correction: Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 10(1): 8206, 2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398663
10.
R-Roscovitine Improves Motoneuron Function in Mouse Models for Spinal Muscular Atrophy.
iScience
; 23(2): 100826, 2020 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981925
11.
Neurocalcin Delta Knockout Impairs Adult Neurogenesis Whereas Half Reduction Is Not Pathological.
Front Mol Neurosci
; 12: 19, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30853885
12.
Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function.
Neurol Genet
; 4(1): e209, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29379881
13.
Author Correction: Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 8(1): 10294, 2018 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967434
14.
Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 8(1): 7907, 2018 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784949
15.
Structural and functional maturation of active zones in large synapses.
Mol Neurobiol
; 47(1): 209-19, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992975
16.
Synaptic defects in spinal muscular atrophy animal models.
Dev Neurobiol
; 72(1): 126-33, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567981
17.
SMN requirement for synaptic vesicle, active zone and microtubule postnatal organization in motor nerve terminals.
PLoS One
; 6(10): e26164, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22022549
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