Detalles de la búsqueda
1.
Mode of delivery preference in prenatal genetic counseling between English- and Spanish-speaking patients at two US medical institutions.
J Genet Couns
; 32(5): 1069-1079, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102207
2.
Genotype-Phenotype Correlation of Distal 2q37 Deletions.
Cytogenet Genome Res
; 162(5): 237-243, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516793
3.
Positive and negative professionalism experiences of genetic counseling students in the United States and Canada.
J Genet Couns
; 30(2): 478-492, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33010196
4.
EVEN-PLUS syndrome: A case report with novel variants in HSPA9 and evidence of HSPA9 gene dysfunction.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2501-2507, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32869452
5.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361404
6.
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits.
Genome Res
; 23(9): 1395-409, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23657883
7.
NIPT and Informed Consent: an Assessment of Patient Understanding of a Negative NIPT Result.
J Genet Couns
; 25(5): 1127-37, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038428
8.
Fetal MRI and ultrasound findings of a confirmed asparagine synthetase deficiency case.
Prenat Diagn
; 40(10): 1343-1347, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32564386
9.
A case of Robin sequence, microgastria, radiohumeral synostosis, femoral deficiency, and other unusual findings: a newly recognized syndrome?
Am J Med Genet A
; 164A(2): 287-90, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311538
10.
Prenatal diagnosis of Carpenter syndrome: looking beyond craniosynostosis and polysyndactyly.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 820-3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458945
11.
Human ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency causes syndromic multisystem autoimmune disease.
Am J Hum Genet
; 86(3): 447-53, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170897
12.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
13.
Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer.
NPJ Genom Med
; 7(1): 49, 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008414
14.
Association of a p.Pro786Leu variant in COL2A1 with mild spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a three-generation family.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 174-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204228
15.
A brother and sister with the same karyotype: Case report of two siblings with partial 3p duplication and partial 9p deletion and sex reversal.
Clin Case Rep
; 9(5): e04141, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34026173
16.
Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome?
Am J Med Genet A
; 152A(2): 479-83, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101707
17.
Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.
Hum Mutat
; 28(2): 204-5, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17221874
18.
Sinus pericranii in achondroplasia: a case report and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 252-255, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28872565
19.
Spurious case of XX maleness in a patient with a history of Wiskott-Aldrich syndrome.
Endocr Pract
; 17(2): e1-3, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21041165
20.
Two cases further delineating the Sakoda complex.
Am J Med Genet A
; 143(4): 370-6, 2007 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17256790